肿瘤基因检测是检测什么？看完你就懂了

投稿用户 • 2024年8月19日 am9:32 • 基因检测 • 阅读 156

肿瘤基因检测是一种通过分析肿瘤细胞中的基因突变、变异或异常来获取有关肿瘤的分子特征的信息的检测方法。其主要目的是帮助诊断癌症、评估预后、指导个性化治疗方案，并监测治疗效果和疾病复发。

肿瘤基因检测的主要检测内容
1. 基因突变检测
驱动基因突变：这些突变是癌症发展的主要驱动力。检测这些突变可以帮助确定肿瘤的类型和性质。例如，EGFR、KRAS、BRAF等基因突变常与特定的癌症类型相关，如非小细胞肺癌、结直肠癌和黑色素瘤。
抑癌基因突变：如TP53、RB1基因的突变，这些基因的功能失活可以导致细胞失去对生长和分裂的控制，从而导致癌症的发生。
2. 基因扩增和缺失
基因扩增：是指某些基因的拷贝数增加，导致蛋白质过度表达，从而推动肿瘤生长。一个典型例子是HER2基因扩增，它在乳腺癌中非常重要，HER2扩增的患者通常可以从靶向药物如曲妥珠单抗（赫赛汀）中获益。
基因缺失：如PTEN基因的缺失，这类基因缺失可能会影响信号通路，导致肿瘤生长失控。
3. 基因重排
基因融合和重排：如ALK、ROS1、RET等基因的融合重排，通常见于肺癌、甲状腺癌等。这些融合基因的出现可以作为靶向治疗的目标，特定的药物可以有效抑制由这些融合基因驱动的癌症。
4. 微卫星不稳定性（MSI）和错配修复缺陷（MMR）
MSI和MMR状态：是检测DNA修复机制的功能状况。这种检测在某些癌症（如结直肠癌、子宫内膜癌）中具有重要意义，因为MSI高或MMR缺陷的肿瘤可能对免疫治疗更敏感。
5. 循环肿瘤DNA（ctDNA）检测
液体活检：通过血液检测循环肿瘤DNA（ctDNA）来分析肿瘤基因突变。液体活检可以用于早期癌症检测、治疗监测以及复发预测，是一种非侵入性检测方法。
6. 免疫基因组学分析
PD-L1表达和TMB（肿瘤突变负荷）：这类检测可以帮助评估肿瘤对免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）的反应性，指导免疫治疗决策。

肿瘤基因检测是检测什么？看完你就懂了

肿瘤基因检测的临床意义
1. 精准诊断
确定肿瘤类型和亚型：基因检测可以帮助更准确地分类肿瘤，确定其亚型。例如，在肺癌中，不同的基因突变对应不同的亚型，这对选择治疗方案至关重要。
2. 指导个性化治疗
靶向治疗：基因检测可以识别特定的基因突变，从而选择相应的靶向药物。例如，携带EGFR突变的肺癌患者可以使用EGFR抑制剂（如厄洛替尼），而具有ALK融合的患者可能对ALK抑制剂（如克唑替尼）有效。
免疫治疗：检测PD-L1表达水平和TMB等指标可以帮助预测患者对免疫检查点抑制剂的反应，从而决定是否使用免疫疗法。
3. 评估预后
预后判断：某些基因突变或状态（如TP53突变、高TMB）与肿瘤的预后相关，通过检测可以帮助预测疾病进展和生存期，指导治疗策略。
4. 治疗监测和复发检测
监测疗效：通过检测ctDNA或其他肿瘤相关基因的变化，可以实时监测治疗的效果，调整治疗方案。
复发监测：在治疗结束后，通过定期的基因检测，尤其是液体活检，可以早期发现癌症的复发。
总结
肿瘤基因检测是一种强有力的工具，帮助医生更精准地诊断癌症，制定个性化治疗方案，并监测治疗效果和复发风险。通过检测肿瘤的分子特征，医生可以选择最合适的治疗方法，提高治疗效果，并改善患者的预后。

塔安医学提供包括肿瘤基因检测在内的多种基因检测服务，帮助患者及其医生制定精准的治疗方案。如需进一步了解或预约检测，请拨打我们的热线电话4001500115。

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