Krabbe病，又称为恶性脑白质营养不良，是一种罕见的遗传性神经退行性疾病。该病通常在婴儿期发病，由于体内的酶——半乳糖脑苷脂酶（GALC）缺乏，导致神经系统中的髓鞘逐渐损失，进而引发严重的神经损伤。患者可能会表现出肌肉无力、发育迟缓、智力下降、癫痫等症状，且病情进展迅速，严重时可能在两岁前导致生命危险。
为什么基因检测对于Krabbe病的诊断至关重要？
基因检测能够检测出GALC基因的突变，确认是否患有Krabbe病或者是否为携带者。这对于有家族遗传史的家庭尤为重要，因为早期诊断可以帮助患者获得更好的治疗机会，包括干细胞移植等干预措施，尽可能延缓疾病的进展。此外，基因检测还可以为家族成员提供遗传咨询，帮助他们了解未来生育的风险。
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基因检测在神经退行性疾病中的应用： 除了Krabbe病，基因检测还在其他神经退行性疾病如亨廷顿舞蹈症、脊髓性肌萎缩症中起到了关键作用。通过基因检测，能够在症状出现前进行早期干预，改善患者的生活质量。
为什么怀疑家族遗传病史时应尽早做基因检测： 许多遗传病在早期症状不明显或与其他常见疾病相似，容易被忽视。基因检测可以帮助准确诊断，避免误诊和延误治疗。
塔安医学作为一家专业的基因检测、DNA检测平台，我们拥有一支专业的团队，为您提供全面、专业、贴心的服务。文章中举例子的疾病只是个例不代表所有，如需了解更多信息，请拨打咨询热线4001500115。
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