肿瘤基因检测基因突变？

投稿用户 • 2024年8月25日 am12:33 • 肿瘤基因检测 • 阅读 131

肿瘤基因检测中的基因突变分析是检测的核心内容，主要关注癌症发生、发展和对治疗反应相关的基因突变。通过识别这些突变，医生可以制定更精准的诊断和治疗策略。以下是肿瘤基因检测中常见的几种基因突变类型及其临床意义：

1. 点突变（Missense Mutation/Point Mutation）
描述：基因的DNA序列中某个碱基对的替换，导致一个氨基酸被另一个氨基酸取代。这种突变可能改变蛋白质的结构和功能，进而影响细胞行为。
例子：
EGFR突变：在非小细胞肺癌（NSCLC）中常见，L858R点突变使得EGFR酪氨酸激酶持续激活，促进肿瘤细胞增殖。检测出这一突变后，患者通常对EGFR抑制剂（如厄洛替尼、吉非替尼）敏感。
2. 无义突变（Nonsense Mutation）
描述：基因的DNA序列发生突变，导致一个氨基酸被终止密码子取代，产生的蛋白质被过早终止，通常是功能缺失的。
例子：
TP53突变：无义突变可能导致p53蛋白功能丧失，p53是抑癌基因，广泛存在于多种癌症中。TP53基因突变与肿瘤的侵袭性和治疗耐药性有关。
3. 插入/缺失突变（Insertions/Deletions，Indels）
描述：基因序列中插入或缺失一个或多个碱基对，可能导致蛋白质的框移突变（frameshift mutation），改变其功能。
例子：
BRCA1/BRCA2突变：这些突变与乳腺癌和卵巢癌的高风险密切相关。插入/缺失突变可能导致这些基因编码的DNA修复蛋白功能丧失，增加癌症风险。
4. 基因扩增（Gene Amplification）
描述：基因的拷贝数在肿瘤细胞中异常增加，导致该基因表达过量，可能推动肿瘤的生长和扩散。
例子：
HER2扩增：在HER2阳性乳腺癌中常见，HER2基因扩增导致HER2蛋白过度表达，促进细胞增殖。检测出HER2扩增后，患者通常对HER2靶向药物（如曲妥珠单抗、帕妥珠单抗）有较好的反应。
5. 基因融合（Gene Fusions）
描述：两个不同基因的片段错误地结合在一起，形成一个融合基因，可能产生新的功能性蛋白，驱动肿瘤发展。

肿瘤基因检测基因突变？

例子：
EML4-ALK融合：常见于非小细胞肺癌（NSCLC），这种基因融合导致ALK基因的异常激活。ALK抑制剂（如克唑替尼）通常对携带这一融合基因的患者有效。
6. 微卫星不稳定性（Microsatellite Instability，MSI）
描述：微卫星区域的DNA序列在复制过程中发生长度变化，导致不稳定性，通常与DNA错配修复（MMR）系统缺陷有关。
例子：
MSI-H状态：MSI-H（高度微卫星不稳定性）在结直肠癌、胃癌等多种癌症中存在。MSI-H状态的患者通常对免疫检查点抑制剂（如PD-1抑制剂）敏感。
7. 肿瘤突变负荷（Tumor Mutational Burden，TMB）
描述：肿瘤细胞基因组中突变的总数。TMB高的肿瘤可能对免疫治疗更敏感，因为较多的突变可能产生更多的新抗原，使肿瘤更容易被免疫系统识别和攻击。
例子：
高TMB状态：高TMB通常与更好的免疫治疗反应相关，特别是在黑色素瘤、肺癌等癌症类型中。
临床意义
治疗指导：通过识别肿瘤中的特定基因突变，医生可以选择最有效的靶向治疗或免疫治疗。例如，EGFR突变提示使用EGFR抑制剂，HER2扩增提示使用HER2靶向治疗。
预后评估：某些基因突变与预后密切相关，如TP53突变通常与较差的预后相关，而MSI-H状态通常提示更好的免疫治疗效果。
遗传风险评估：某些基因突变（如BRCA1/BRCA2）提示家族性癌症风险高，建议患者及其家属进行进一步的遗传咨询和预防性措施。
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