全外显子基因检测能查隐性遗传吗？你需要通过这些因素去判断

投稿用户 • 2024年8月30日 am9:53 • 基因检测 • 阅读 143

全外显子基因检测（Whole Exome Sequencing, WES）是一种先进的基因检测技术，能够有效地检测隐性遗传病。隐性遗传病通常是由于个体携带的某个基因中的两份突变拷贝（来自父母各一份）引起的。全外显子基因检测主要针对基因的外显子区域，即蛋白质编码区，这些区域是基因功能的重要部分，大多数致病突变都发生在这些区域内。

通过全外显子基因检测，可以识别出与隐性遗传病相关的基因突变，即使这些突变在家族中没有表现出症状。以下是全外显子基因检测如何帮助检测隐性遗传病的几个关键点：

检测隐性基因突变：全外显子基因检测可以发现潜在的隐性基因突变，即使个体本身没有表现出症状。通过检测，这些携带者可以了解到将突变基因传递给下一代的风险。

全面覆盖外显子区域：全外显子基因检测能够覆盖大约20,000个基因中的所有外显子区域，这些区域通常占基因组的约1-2%，但包含了大约85%的已知致病突变。因此，这种检测方法特别适用于寻找与遗传病相关的突变。

帮助家族遗传病筛查：对于有家族隐性遗传病史的人，全外显子基因检测可以帮助确认是否携带相关的突变基因，从而在计划生育时做出更为明智的决策。

全外显子基因检测能查隐性遗传吗？你需要通过这些因素去判断

识别新突变：有时隐性遗传病可能由新的突变引起，这些突变在家族中没有历史记录。全外显子基因检测可以检测出这些新的突变，提供更全面的遗传风险评估。

塔安医学作为一家专业的基因检测、DNA检测平台，能够为您提供全外显子基因检测服务，帮助识别隐性遗传病的风险。如果您对检测有任何疑问或需要进一步了解相关信息，请拨打咨询热线4001500115。

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