新生儿遗传基因检测能查出什么病？看完你就懂了

投稿用户 • 2024年8月30日 pm12:15 • 基因检测 • 阅读 141

新生儿遗传基因检测可以帮助识别多种可能影响婴儿健康的遗传病和基因突变。这种检测可以在婴儿出生后早期进行，有助于及早发现潜在的健康问题，并及时采取干预措施。以下是新生儿遗传基因检测能够查出的几类常见疾病：

1. 单基因遗传病
新生儿基因检测可以识别由单个基因突变引起的遗传病，包括但不限于以下几种：

囊性纤维化（Cystic Fibrosis）：一种影响呼吸道和消化系统的严重疾病。
苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）：一种代谢性疾病，如果不及时治疗会导致智力低下。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）：一种导致肌肉无力和萎缩的神经系统疾病。
镰状细胞贫血（Sickle Cell Anemia）：一种遗传性血液病，导致红细胞变形，影响血液流动。
2. 代谢性遗传病
新生儿基因检测还可以识别多种代谢性遗传病，这些疾病通常影响身体处理某些营养素或废物的能力。例如：

甲状腺功能低下（Congenital Hypothyroidism）：一种甲状腺激素不足的疾病，可能导致生长发育迟缓。
肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）：影响激素生产的疾病，可能导致电解质不平衡和性别发育异常。
戈谢病（Gaucher Disease）：一种影响脂肪代谢的遗传病，导致肝脏和脾脏肿大，以及骨骼问题。

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3. 染色体异常
虽然主要针对单基因突变，但有些新生儿基因检测也可以识别常见的染色体异常，包括：

唐氏综合征（Down Syndrome, 21三体综合征）：导致智力低下和先天性心脏病的染色体异常。
爱德华氏综合征（Edwards Syndrome, 18三体综合征）：一种严重的染色体异常，通常导致出生后不久死亡。
帕陶氏综合征（Patau Syndrome, 13三体综合征）：另一种严重的染色体异常，导致多种先天性畸形。
4. 免疫系统相关疾病
基因检测可以识别影响免疫系统功能的遗传病，例如：

严重联合免疫缺陷病（Severe Combined Immunodeficiency, SCID）：一种极其严重的免疫系统疾病，导致婴儿对感染完全无防御力。
5. 听力和视觉障碍
新生儿基因检测还可以识别一些与听力和视觉相关的遗传疾病，例如：

先天性耳聋（Congenital Deafness）：某些类型的耳聋是由基因突变引起的，早期检测可以帮助及时干预。
视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa）：一种导致视力逐渐丧失的遗传病。
6. 罕见病
除了常见的遗传病，新生儿基因检测也可以识别出一些罕见遗传病，这些疾病可能在家族中没有历史记录，但对婴儿的健康有重大影响。

结论
新生儿遗传基因检测是一项强有力的工具，可以及早识别多种可能影响婴儿一生健康的遗传病。通过早期检测，父母和医生可以在疾病症状出现之前采取必要的医疗措施，显著改善患儿的生活质量。

塔安医学提供专业的新生儿遗传基因检测服务，如果您有兴趣或需要进一步了解，请拨打咨询热线4001500115。通过这些检测，您可以为新生儿的健康未来提供最好的保障。

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