无创dna检查什么呢？具体该怎么检查？看完你就懂了

投稿用户 • 2024年9月5日 am10:45 • 基因检测 • 阅读 190

**无创DNA检测（NIPT，Non-invasive Prenatal Testing）**是一种用于孕期筛查胎儿染色体异常的基因检测技术。通过采集孕妇的静脉血液，提取其中少量存在的胎儿游离DNA片段进行分析，从而评估胎儿是否有常见的染色体异常。这种检测方法无创、无痛且对母体和胎儿无风险，通常在孕10周以后进行。

无创DNA检测的主要内容
常见染色体异常筛查无创DNA检测主要用于筛查以下几种常见的染色体数目异常：
21三体综合征（唐氏综合征）：由第21号染色体多出一条染色体引起，是最常见的染色体异常。患者会表现为智力发育迟缓、面部特征异常等。
18三体综合征（爱德华氏综合征）：由第18号染色体多出一条染色体引起。此病常导致严重的发育异常，胎儿存活率低。
13三体综合征（帕陶氏综合征）：由第13号染色体多出一条染色体引起，导致严重的心脏、脑部及其他器官畸形，患儿多在出生后不久夭折。
性染色体异常筛查
X染色体单体综合征（特纳综合征）：女性缺少一条X染色体（45, X），患者表现为身材矮小、不育等特征。
性染色体三体综合征：例如，克氏综合征（47, XXY），男性多了一条X染色体，导致性腺发育异常；三X综合征（47, XXX），女性多了一条X染色体，可能导致轻度智力障碍。
其他染色体异常
部分检测机构也可以通过无创DNA检测筛查一些较少见的染色体异常，如染色体微缺失或微重复综合征。这类疾病通常涉及染色体的某一小段发生异常，例如DiGeorge综合征（22q11.2缺失综合征）等。
无创DNA检测的优势
安全无创：通过孕妇的静脉血采集样本，不需要侵入性操作（如羊水穿刺或绒毛膜采样），大大降低了对胎儿的风险。

早期筛查：通常可在孕10周之后进行，较早期发现染色体异常的可能性，使得孕妇和家庭有更多的时间做出决定。

准确率高：无创DNA检测对常见的21三体、18三体和13三体的筛查准确率较高，检测的敏感性和特异性通常在99%以上。

无流产风险：相比侵入性检查（如羊水穿刺），NIPT没有流产风险，适合不愿进行侵入性检查的孕妇。

无创DNA检测的适用人群
高龄孕妇：35岁及以上的高龄孕妇由于胎儿染色体异常的风险较高，因此无创DNA检测是推荐的初步筛查手段。

不愿接受侵入性产前诊断的孕妇：一些孕妇担心羊水穿刺等操作带来的风险，选择无创DNA检测作为替代方案。

有染色体异常风险的孕妇：如家族有染色体疾病史、夫妻一方为染色体平衡易位携带者、或先前妊娠有染色体异常的孕妇。

唐筛高风险的孕妇：唐氏筛查（唐筛）结果显示高风险的孕妇可以通过无创DNA检测进一步确认胎儿是否有染色体异常。

无创DNA检测的局限性
不适用于所有染色体异常：无创DNA检测主要筛查常见的染色体数目异常（如21三体、18三体等），但对复杂的基因突变、单基因遗传病以及一些微小的染色体异常（如染色体片段缺失或重复）无法提供详细信息。

仍需确诊性检查：无创DNA检测属于筛查方法，阳性结果并不意味着确诊，通常需要进一步通过羊水穿刺或绒毛取样进行确诊性检测。

检测结果的局限：检测结果分为阳性、阴性和无法判断。如果检测结果显示无法判断或不明确，可能需要进行进一步的检查。

塔安医学的无创DNA检测服务
塔安医学作为一家专业的基因检测平台，提供安全、准确的无创DNA产前检测服务，帮助孕妇及早发现胎儿的染色体异常风险。我们采用先进的检测技术，结合丰富的临床经验，为客户提供详细的检测报告和专业的产前健康建议。如需了解具体费用或其他相关信息，请拨打咨询热线4001500115。

延伸话题：无创DNA检测与羊水穿刺
尽管无创DNA检测准确率较高，但若检测结果为阳性或孕妇存在其他高风险因素，医生仍可能建议进一步进行羊水穿刺等侵入性检测，以获得最终确诊。这两者可以相互补充，共同帮助孕妇在孕期做出明智的决策。

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