脑胶质瘤的基因检测项目列表主要包括以下几类关键基因和染色体异常,它们在胶质瘤的发生、发展和治疗中具有重要的临床意义。通过检测这些基因的突变或异常,可以为治疗和预后提供有价值的信息:
IDH1/IDH2 基因突变
常见于低级别胶质瘤和继发性胶质母细胞瘤。IDH突变的存在通常预示着较好的预后,并且能够帮助区分肿瘤的类型和进展情况。
MGMT 基因甲基化状态
甲基化的MGMT基因通常表示患者对烷化剂化疗(如替莫唑胺)更加敏感,因此其检测在选择化疗方案时非常重要。
TERT 启动子突变
TERT突变与胶质瘤的高侵袭性和不良预后相关,常见于高级别胶质瘤。这一突变可以提示肿瘤的侵袭性以及复发风险。
1p/19q 染色体共缺失
主要出现在少突胶质细胞瘤中,1p/19q共缺失通常预示患者对放疗和化疗有较好的反应,且生存期较长。
EGFR 基因扩增和突变
EGFR基因的扩增和突变通常见于胶质母细胞瘤,它与肿瘤的高度恶性和治疗抵抗相关,是一种潜在的靶向治疗标志物。
TP53 基因突变
TP53突变在多种类型的肿瘤中常见,包括胶质瘤。它通常与较差的预后相关,尤其是当与IDH突变共同出现时。
ATRX 基因突变
ATRX基因的突变与IDH突变经常共存,并与胶质瘤的起源和进展相关。ATRX突变往往提示肿瘤更具侵袭性。
H3F3A 基因突变
常见于儿童和年轻人中的胶质母细胞瘤,该基因突变提示较差的预后,且与特定类型的胶质瘤亚型有关。
PDGFRA 基因扩增
PDGFRA扩增在某些高级别胶质瘤中发现,与肿瘤的生长和侵袭性有关,可能成为潜在的靶向治疗目标。
BRAF 基因突变
常见于儿童胶质瘤,特别是毛细胞星形细胞瘤,BRAF突变可用于指导靶向治疗,预示良好的治疗前景。
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