sma基因筛查是查什么，一篇文章全面带你了解

投稿用户 • 2024年10月5日 pm1:03 • 基因检测 • 阅读 222

SMA（脊髓性肌萎缩症，Spinal Muscular Atrophy）基因筛查是一种用于检测个体是否携带导致SMA的致病基因突变的基因检测。SMA是一种常染色体隐性遗传病，由于SMN1基因（生存运动神经元基因1）的缺失或突变导致，进而引发运动神经元逐渐退化，导致肌肉无力和萎缩，严重时会影响呼吸和吞咽功能。SMA是婴儿和儿童期遗传性死亡的重要原因之一，因此进行早期筛查具有重要意义。

SMA基因筛查的主要内容

SMA基因筛查主要是检测SMN1基因的缺失或突变，以及有时还会检测SMN2基因的拷贝数。具体来说：

SMN1基因的缺失或突变检测：

SMA的主要致病原因是SMN1基因的缺失或功能性突变。因此，基因筛查的关键目标是确定个体是否缺少SMN1基因或者是否存在导致SMA的突变。大约95%的SMA患者是由于SMN1基因的同源缺失导致。

SMN2基因拷贝数检测（可选）：

虽然SMN2基因并不是致病基因，但它的拷贝数在疾病的严重程度上起着一定作用。SMN2基因的蛋白产物与SMN1基因相似，能够部分代偿SMN1的功能。一般来说，SMN2的拷贝数越多，症状可能越轻。因此，部分基因筛查也会检测SMN2基因的拷贝数，作为疾病严重程度的参考。
为什么需要进行SMA基因筛查？

sma基因筛查是查什么，一篇文章全面带你了解

SMA基因筛查主要有以下几个目的：

早期发现SMA高危人群：

SMA是一种隐性遗传病，携带者通常不会表现出任何症状，但两个携带者夫妻生育的后代有25%的可能性患病。通过筛查，夫妻双方可以了解是否携带致病基因，从而在生育决策上更加理智和科学。

早期诊断和干预：

对于疑似SMA患者，基因筛查能够确认诊断，帮助医生及时采取干预措施，如药物治疗（如Nusinersen或Zolgensma）和物理治疗，以延缓病程进展，改善患者生活质量。

优生优育指导：

SMA基因筛查可以作为孕前或产前筛查的一部分，帮助夫妻了解后代患病的风险，特别是有家族史的家庭。通过产前筛查，父母可以做出更为科学的生育决策。

基因治疗的参考：

基因治疗是一种前沿的SMA治疗方法，通过基因筛查可以为医生提供精确的基因信息，帮助选择合适的治疗方案。
谁应该考虑进行SMA基因筛查？
有SMA家族史的个体。
计划怀孕的夫妇，特别是那些有遗传病史的。
经常出现肌肉无力、发育迟缓等症状的儿童。
想了解自己是否为携带者的个体，以便在生育前做出决策。
总结

SMA基因筛查是一种针对脊髓性肌萎缩症的基因检测，主要检测SMN1基因的缺失或突变。它有助于早期发现高危人群、帮助患者进行早期干预，并为优生优育提供科学依据。对于有SMA家族史或计划生育的夫妇，进行基因筛查可以有效预防后代患病的风险。

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