淋巴瘤常见融合基因检测，一篇文章全面带你了解！

投稿用户 • 2024年10月19日 pm6:33 • 肿瘤基因检测 • 阅读 157

淋巴瘤是一类起源于淋巴系统的恶性肿瘤，主要分为霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤（NHL）两大类。在淋巴瘤的诊断和治疗中，基因突变及融合基因的检测具有重要意义。融合基因是由两种不同的基因通过染色体重排而融合形成的新基因，它们的出现往往是肿瘤形成的关键驱动因素。了解淋巴瘤中常见的融合基因，对于准确诊断和选择个性化治疗方案具有重要作用。

淋巴瘤常见的融合基因

在淋巴瘤中，几种常见的融合基因与疾病的特定亚型密切相关。以下是几种典型的融合基因：

BCL2-IGH融合基因

疾病相关性：BCL2-IGH融合基因是滤泡性淋巴瘤和弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中最为常见的融合基因之一。这一融合基因是由于14号染色体上的IGH基因与18号染色体上的BCL2基因发生易位，形成t(14;18)。
临床意义：BCL2基因编码的蛋白质可以阻止细胞凋亡，而这种基因易位会导致BCL2基因的过度表达，从而促使细胞不受控制地生长，最终导致淋巴瘤的发生。检测这一融合基因可以帮助确诊滤泡性淋巴瘤，并指导预后判断和治疗选择。

MYC-IGH融合基因

疾病相关性：MYC-IGH融合基因主要与伯基特淋巴瘤（Burkitt lymphoma）有关，该融合基因是由于8号染色体上的MYC基因与14号染色体上的IGH基因发生易位形成t(8;14)。
临床意义：MYC基因的异常激活可以促进细胞快速增殖和肿瘤的形成。MYC-IGH融合基因的检测对于确诊伯基特淋巴瘤及判断病情进展具有重要作用。此外，MYC基因易位还可能出现在一些高危的弥漫性大B细胞淋巴瘤患者中，这类患者预后较差，因此早期发现非常关键。

淋巴瘤常见融合基因检测，一篇文章全面带你了解！

ALK融合基因

疾病相关性：ALK融合基因在间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）中较为常见，尤其是年轻患者中。最常见的融合形式是ALK基因与NPM基因之间的融合，形成t(2;5)染色体易位。
临床意义：ALK融合基因的存在通常预示着间变性大细胞淋巴瘤亚型，这类患者通常对ALK抑制剂等靶向治疗有较好的反应。检测ALK融合基因可以帮助选择更为精准的治疗方案，并改善患者的预后。

CCND1-IGH融合基因

疾病相关性：CCND1-IGH融合基因与套细胞淋巴瘤（MCL）密切相关，形成原因是11号染色体上的CCND1基因与14号染色体上的IGH基因发生易位t(11;14)。
临床意义：CCND1基因编码的Cyclin D1蛋白调控细胞周期，而融合基因的形成会导致该蛋白的过度表达，进而促使肿瘤细胞异常生长。CCND1-IGH融合基因的检测有助于确诊套细胞淋巴瘤，并为后续治疗提供依据。
为什么融合基因检测很重要？

融合基因检测在淋巴瘤的诊断、预后判断和治疗选择中发挥着关键作用：

明确诊断：不同类型的淋巴瘤常伴有特定的融合基因，因此通过检测这些基因可以帮助医生更准确地进行亚型分类。例如，BCL2-IGH融合基因明确指向滤泡性淋巴瘤，MYC-IGH则提示伯基特淋巴瘤。

指导治疗：部分融合基因与靶向药物治疗密切相关。例如，ALK融合基因阳性的患者通常对ALK抑制剂具有良好反应。基于基因检测结果，医生可以为患者制定更加个性化的治疗方案，显著提高治疗效果。

监测复发：融合基因检测还可用于动态监测患者的治疗效果和复发风险。通过液体活检（如血液检测），可以实时追踪肿瘤的分子变化，为治疗调整提供数据支持。

推荐基因检测

对于淋巴瘤患者，基因检测可以帮助发现关键的融合基因，从而做出更加精准的诊断和治疗决策。塔安医学作为一家专业的基因检测、DNA检测平台，提供淋巴瘤融合基因检测等相关服务。我们拥有一支专业的团队，为您提供全面、专业、贴心的服务。如需了解更多信息，请拨打咨询热线4001500115。

延伸话题：液体活检在淋巴瘤中的应用

除了传统的组织活检，液体活检技术通过血液等体液中的ctDNA来检测融合基因，成为一种更加便捷、低侵入性的选择。液体活检可以用于实时监测淋巴瘤的治疗效果，尤其是在复发监测中具有巨大潜力。结合基因检测，液体活检能够为淋巴瘤的精准治疗提供更多支持。

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