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基因检测技术在遗传病诊断中发挥着关键作用。通过分析个体的DNA序列，基因检测可以识别出与遗传病相关的基因突变，帮助确定疾病的原因、评估风险，并指导临床治疗。
常用的基因检测技术：
Sanger测序：也称为一代测序技术，是一种经典的基因测序方法，适用于检测单一基因的突变。
下一代测序（NGS）：包括全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS），能够同时检测多个基因，具有高通量、高灵敏度和高精确度等优点。
聚合酶链式反应（PCR）：通过扩增目标DNA序列，实现对特定基因的定性或定量检测。
荧光原位杂交（FISH）：利用荧光标记的探针检测染色体上的特定基因或基因片段，常用于检测染色体异常。
基因检测在遗传病中的应用：
诊断：通过检测基因突变，明确遗传病的诊断，提高临床诊断的准确性。
预筛查：在孕前、产前或新生儿阶段进行基因筛查，早期识别遗传病风险，指导生育决策。
治疗指导：某些遗传病的治疗方案可能因基因型而异，基因检测可帮助制定个性化的治疗计划。
需要注意的是，基因检测结果的解读需要结合患者的临床表型和家族史，专业的遗传咨询在检测前后都至关重要。
如果您考虑进行基因检测，建议咨询专业的医疗机构或遗传咨询师，以获取个性化的建议和指导。
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