试管基因检测可以检查哪些疾病？为什么做试管前基因检测至关重要？

试管婴儿（IVF）技术在帮助不孕不育家庭实现生育梦想的同时，也面临一些潜在的遗传风险。为了提高胚胎的健康质量，许多试管家庭会选择进行基因检测。试管婴儿基因检测（主要指胚胎植入前的遗传学筛查或诊断，即PGT）可以在胚胎移植前排查多种遗传疾病，确保胎儿的健康发育。那么，试管基因检测到底能检查哪些疾病？为什么它在试管婴儿流程中越来越重要？

一、试管基因检测主要检查的遗传疾病种类

试管基因检测涉及的疾病主要涵盖三大类：染色体数目异常、染色体结构异常以及单基因遗传病。具体来说，这些疾病会严重影响胎儿的健康，甚至导致流产、死胎或新生儿严重的健康问题。

染色体数目异常

染色体数目异常常见于染色体的增多或减少，导致胎儿的发育异常。比较常见的情况包括21号染色体三体综合征（即唐氏综合征）、18号染色体三体综合征（爱德华氏综合征）和13号染色体三体综合征（帕陶氏综合征）等。这类疾病常引发胎儿智力、身体发育的缺陷，或早期流产的发生。通过PGT-A（植入前非整倍体筛查），可以排查这种数目异常，选取正常的胚胎植入。

染色体结构异常

染色体的结构异常指的是染色体的部分缺失、重复或倒位。由于基因缺失或重复可能影响胚胎的发育，染色体结构异常会导致新生儿的发育异常或先天性缺陷。例如，1p36缺失综合征、22q11.2缺失综合征等疾病会引发心脏缺陷、发育迟缓等问题。染色体结构异常在常规遗传咨询和产检中难以检测，因此在试管婴儿胚胎阶段进行检测有助于筛选出健康的胚胎。

单基因遗传病

单基因遗传病是由单一基因突变引起的遗传疾病，具有家族遗传性。常见的单基因遗传疾病包括地中海贫血症、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症等。这些疾病虽然单一基因突变导致，但会对患儿造成严重的健康问题，影响生长发育，甚至可能威胁生命。通过PGT-M（植入前单基因病筛查），可以排查这种家族遗传性疾病，选择健康胚胎进行移植，避免疾病的代际传递。

二、试管基因检测的过程是怎样的？

试管基因检测在试管婴儿周期中主要包含以下几个步骤：

胚胎培养：通过常规IVF程序培养胚胎，待胚胎发育至第五天或第六天的囊胚期。
胚胎活检：在囊胚期对胚胎外层的滋养层细胞（未来发育成胎盘的部分）进行取样，这个过程对胚胎几乎无损。
基因检测：将取样的细胞送至实验室，进行基因分析和检测。
胚胎筛选：根据检测结果，选择健康的胚胎进行移植，以最大限度地提高妊娠率并保障胎儿健康。