肺癌基因检测:穿刺活检还是验血,如何选择?

在肺癌的精准治疗中,基因检测是确定个性化治疗方案的关键环节。患者面临的一个常见问题是:基因检测应该选择穿刺活检(组织活检)还是验血(液体活检)?二者各有优劣,适用场景也不同,本文将为您详细解析,帮助您做出最合适的选择。

组织活检 vs. 液体活检
检测方式 组织活检(穿刺活检) 液体活检(验血)
检测原理 提取肿瘤组织中的DNA,分析基因突变。 检测血液中循环肿瘤DNA(ctDNA)进行基因分析。
样本来源 肺部肿瘤或转移部位的组织。 静脉血液。
适用场景 初次确诊时需要全面检测,明确驱动基因突变类型。 不适合穿刺或需要动态监测耐药突变时。
操作方式 需通过穿刺或手术获取肿瘤样本,略具侵入性。 通过抽血完成,无创或微创操作。
检测灵敏度 肿瘤细胞比例高,检测更全面准确。 对低频突变敏感度较低,但能检测微量残留病灶。
优点 检测范围广,可涵盖较多突变信息。 方便、安全,可反复检测,适合长期监测。
缺点 对患者身体条件要求高,部分患者可能不适合手术或穿刺。 ctDNA浓度低时可能漏检,检测基因种类有限。
何时选择穿刺活检?
1. 初次诊断阶段
目标: 明确病理类型和驱动基因突变类型。
原因: 肺癌初诊时,组织活检提供了肿瘤细胞的完整信息,可进行全面的病理学和分子学分析,如检测EGFR、ALK、KRAS、ROS1等突变。
2. 肿瘤组织易获取
肿瘤位置适合穿刺或手术切除,例如周围型肺癌或肺门附近的肿瘤。
3. 需要详细的多基因检测
组织活检样本DNA含量高,适合高通量测序(NGS)技术,能够全面覆盖多个基因位点。
何时选择液体活检?
1. 组织活检无法完成
原因:
肿瘤位置深,穿刺难以到达。
患者体质较弱,不适合侵入性操作。
2. 动态监测治疗效果
目标: 观察肿瘤基因突变状态的变化,例如在靶向治疗中检测耐药突变(如EGFR T790M突变)。
优势: 液体活检通过抽血获取样本,可多次操作,方便监测治疗进展。

肺癌基因检测:穿刺活检还是验血,如何选择?

3. 术后或复发风险评估
通过液体活检检测血液中微量残留病灶(MRD),提前发现复发或转移的可能性。
4. 需要快速检测
液体活检采样方便,检测周期短,通常几天即可出结果,适合快速制定治疗方案。
组织活检和液体活检的互补性

在肺癌治疗中,组织活检和液体活检并非对立,而是互为补充。

初诊阶段: 优先选择组织活检,确保检测结果全面。
治疗阶段: 液体活检适合动态监测基因变化,特别是耐药突变的出现。
特殊情况: 如果患者无法进行组织活检,可通过液体活检替代,获取部分突变信息。
真实案例:选择合适的检测方式

一位55岁的男性患者,在体检中发现肺部阴影,CT显示为疑似肺腺癌。由于肿瘤位置靠近肺门,医生选择了穿刺活检,明确了EGFR 19号外显子缺失突变,患者接受了一线靶向药物治疗。在治疗1年后,患者病情稳定,但随访中通过液体活检发现T790M突变,及时调整为第三代靶向药物奥希替尼,延长了生存期。这一案例显示了两种检测方式的互补作用。

塔安医学:基因检测与精准治疗的专业选择

塔安医学作为全国领先的基因检测平台,为患者提供全面的检测服务:

组织活检基因检测: 适合初诊患者,覆盖多种肺癌相关基因。
液体活检(血检): 动态监测肿瘤基因变化,为治疗调整提供依据。
个性化方案: 检测后提供详细的解读报告和治疗建议,帮助患者制定最佳治疗策略。

如需进一步咨询或预约检测,请拨打热线:400-150-0115。

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