孕前遗传基因检测能查出哪些遗传病？

投稿用户 • 2024年7月12日 pm11:44 • 基因检测 • 阅读 144

孕前遗传基因检测是一项重要的筛查手段，可以在计划怀孕前检测夫妇双方是否携带可能导致遗传病的基因突变。这种检测可以帮助减少遗传病患儿的出生风险，提高优生优育的几率。以下是孕前遗传基因检测可以查出的常见遗传病：

1. 囊性纤维化（Cystic Fibrosis）
致病基因：CFTR基因突变
病症：主要影响呼吸道和消化系统，引起粘稠的黏液堵塞气道和腺体。
2. 地中海贫血（Thalassemia）
致病基因：HBB基因突变（β地中海贫血）和HBA1/HBA2基因突变（α地中海贫血）
病症：导致红细胞生成异常，严重贫血，影响正常生长和发育。
3. 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）
致病基因：SMN1基因缺失或突变
病症：引起运动神经元退化，导致肌肉无力和萎缩，严重影响运动功能。
4. 苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）
致病基因：PAH基因突变
病症：体内无法代谢苯丙氨酸，导致智力发育障碍和其他神经系统问题。
5. 杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）
致病基因：DMD基因突变
病症：引起进行性肌肉无力和萎缩，影响心脏和呼吸功能。
6. X连锁隐性智力障碍（Fragile X Syndrome）
致病基因：FMR1基因突变
病症：导致智力发育迟缓、自闭症和行为问题。

孕前遗传基因检测能查出哪些遗传病？

7. 戈谢病（Gaucher Disease）
致病基因：GBA基因突变
病症：导致脂类代谢障碍，影响肝脏、脾脏、骨骼和神经系统。
8. 粘多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses, MPS）
致病基因：多种基因突变（如IDUA基因、IDS基因等）
病症：引起糖胺聚糖在体内堆积，影响骨骼、关节、心脏和中枢神经系统。
9. 先天性耳聋（Congenital Hearing Loss）
致病基因：GJB2、GJB6等基因突变
病症：导致不同程度的听力损失或耳聋。
10. 先天性甲状腺功能减低症（Congenital Hypothyroidism）
致病基因：多种基因突变（如TSHR基因、PAX8基因等）
病症：甲状腺激素缺乏，影响新生儿的生长和智力发育。
11. 甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia, MMA）
致病基因：MUT、MMAB等基因突变
病症：导致有机酸代谢异常，影响神经系统和肾功能。
12. 氨基酸代谢障碍（如同型半胱氨酸尿症 Homocystinuria）
致病基因：CBS基因突变
病症：引起多系统受累，包括眼、骨骼、心血管和神经系统问题。
结语
孕前遗传基因检测可以识别出多种潜在的遗传病风险，帮助夫妇了解他们可能携带的致病基因，从而在怀孕前做出知情选择，降低遗传病患儿的出生风险。塔安医学作为一家专业的基因检测、DNA检测平台，我们提供全面、专业、贴心的服务。如需了解更多信息或有任何疑问，请拨打咨询热线4001500115。通过科学的基因检测和专业的指导，我们可以更好地掌握自身健康，预防和治疗疾病，提高生活质量。

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