罕见病

全外显子基因检测（Whole Exome Sequencing, WES）是一种通过测序分析人类基因组中所有外显子部分的方法。这些外显子编码蛋白质，占基因组的约1-2%，但却包含了…

基因检测能够查出基因突变，并对相关疾病的风险进行评估。基因突变是指DNA序列发生了改变，可能导致疾病或增加患病风险。以下是一些基因检测可以检测出的基因突变类型和相关疾病： 单基因突…

NTRK基因（神经营养因子受体酪氨酸激酶基因）包括NTRK1、NTRK2和NTRK3三个成员，这些基因编码的蛋白质在神经系统的发育和功能中起重要作用。NTRK基因的融合和突变与多种…

基因检测可以帮助评估和诊断多种疾病，包括遗传性疾病、癌症、复杂疾病的风险、药物反应等。通过分析个体的DNA序列，基因检测可以识别与疾病相关的基因变异，提供关于健康状况的重要信息。以…

SLCO1B1基因（Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 1B1）编码一种转运蛋白，该蛋白主要在肝脏中表达，…

基因检测结果显示“可能致病”意味着检测到的基因变异具有潜在的致病性，但目前的科学证据尚不足以完全确定其是否会导致疾病。以下是针对“可能致病”结果的详细解读和建议： 1. 结果解读的…

基因检测是一种通过分析个体的DNA序列来识别基因变异的方法，这些变异可能与特定疾病或健康状况相关。全套基因检测可以检测出多种疾病和健康风险，涵盖范围广泛。以下是一些主要类别和具体疾…

阿尔兹海默症基因检测的重要性及其应用什么是阿尔兹海默症基因检测？ 阿尔兹海默症（Alzheimer’s Disease, AD）是一种常见的神经退行性疾病，主要表现为认…

基因检测遗传病的准确性：科学依据与影响因素基因检测作为诊断遗传病的重要工具，已经广泛应用于医学领域。其准确性直接关系到诊断的可靠性和治疗的有效性。以下是关于基因检测在诊断遗传病方面…

基因检测中的杂合突变：理解其意义与影响在基因检测中，“杂合突变”（heterozygous mutation）指的是个体在一对等位基因中，其中一个基因发生了突变，而另一个基因则是正…

病原基因检测：识别和诊断感染的关键工具病原基因检测是一种通过分析病原体的DNA或RNA来识别和诊断感染的方法。这种技术具有高灵敏度和高特异性，能够快速准确地检测出多种病原体，为临床…

基因检测在乳腺癌遗传中的应用乳腺癌是全球女性中最常见的恶性肿瘤之一，其发病机制复杂，遗传因素在其中扮演了重要角色。通过基因检测，可以识别个体乳腺癌的遗传风险，为早期预防和个体化治疗…

肝癌相关基因检测：精准医疗的关键肝癌是一种高度致命的恶性肿瘤，早期诊断和精准治疗是提高患者生存率的关键。基因检测通过识别肝癌中的关键基因突变，帮助制定个体化治疗方案，提高治疗效果和…

肺癌基因检测：关键基因及其临床意义肺癌是全球范围内导致癌症死亡的主要原因之一，基因检测在肺癌的诊断、治疗和预后评估中起着关键作用。肺癌基因检测通过识别关键基因突变，帮助制定个体化治…

乳腺癌的21基因检测：科学与意义乳腺癌是一种常见的女性恶性肿瘤，其发病率在全球范围内逐年上升。乳腺癌的21基因检测（Oncotype DX）是一种通过分析癌细胞中21个特定基因的表…

脑膜瘤是一种常见的脑肿瘤，多为良性，但也可能对患者的生活质量产生较大影响。近年来，研究发现，叶酸代谢相关基因的多态性可能与脑膜瘤的发生和发展存在一定关联。因此，叶酸基因检测在脑膜瘤…

乳腺癌是一种常见的女性恶性肿瘤，其发生与多种因素相关，包括遗传因素、环境因素和生活习惯等。在这些因素中，遗传因素扮演着重要角色。因此，乳腺癌的基因检测对于早期发现和预防乳腺癌具有重…

多基因遗传病和单基因遗传病的发病率遗传病根据其遗传方式和致病基因的数量，可以分为单基因遗传病和多基因遗传病。以下是对这两类遗传病的发病率及其特征的详细介绍。 单基因遗传病定义：单基…

基因检测在Alport综合征确诊中的作用Alport综合征是一种遗传性疾病，主要影响肾脏、耳朵和眼睛。该病症的主要特征包括血尿、进行性肾功能衰竭、感音神经性耳聋以及眼部异常。Alp…

单基因遗传病扩展性携带者筛查单基因遗传病扩展性携带者筛查（Expanded Carrier Screening, ECS）是一种全面的基因检测方法，用于识别个体是否携带导致单基因遗…