罕见病

TP53基因检测：费用与意义 TP53基因是人类最重要的抑癌基因之一，能够调节细胞周期、DNA修复和细胞凋亡。当TP53基因发生突变时，细胞的正常调控机制可能失效，进而导致细胞癌变…

全外显子组基因检测（Whole Exome Sequencing，WES）是一种通过对人类基因组中所有外显子区域进行测序分析的技术。外显子是基因中编码蛋白质的部分，占据人类基因组约…

融合基因检测是指通过基因分析技术检测患者体内的基因融合现象。基因融合是指两个不同的基因由于染色体重排等原因，发生了异常连接，形成新的融合基因。这种融合基因的产生常常与癌症的发生、发…

哪些情况下适合做基因检测？ 基因检测是一种通过分析个人基因信息来评估疾病风险、药物代谢能力以及遗传特征的科学手段。在许多医疗领域，基因检测可以帮助个体了解自己的健康状况，从而采取更…

地盆基因检测多少钱？ 地中海贫血（简称地贫）是一种常见的遗传性血液病，尤其在南方地区发病率较高。因此，地中海贫血基因检测（地贫基因检测）对于想要备孕的夫妻来说非常重要。很多人在考虑…

PAX1基因甲基化检测阳性通常意味着在检测样本中的PAX1基因启动子区域发生了甲基化修饰。基因甲基化是指在DNA序列中的特定位点添加甲基基团，通常这种修饰会抑制基因的表达。当PAX…

BRCA基因检测具有非常重要的临床意义，特别是在乳腺癌和卵巢癌的预防、早期诊断以及个性化治疗中起到关键作用。BRCA基因（BRCA1和BRCA2）主要负责修复DNA损伤，维持基因组…

MRD（微小残留病，Minimal Residual Disease）和基因检测虽然都涉及到检测技术，但它们在应用领域、目的和检测方式上有显著区别。 一、MRD检测是什么？ MRD…

CYP2C19基因检测的费用根据检测的范围和具体项目有所不同。一般情况下，CYP2C19基因检测的价格在几百元到几千元不等，具体费用取决于检测的深度、检测机构的资质以及使用的技术手…

地中海贫血基因检测是用于检测是否携带导致地中海贫血（也称为珠蛋白生成障碍性贫血）的基因突变。地中海贫血是一种遗传性血液疾病，因珠蛋白基因的突变导致血红蛋白合成异常，进而引起贫血症状…

APOE基因检测的费用会根据检测的项目内容、检测技术、以及检测机构的不同而有所差异。一般来说，APOE基因检测的价格通常在几百元到上千元不等。具体费用浮动主要取决于检测的覆盖范围，…

要通过NCBI（美国国家生物技术信息中心）查询基因序列，您可以按照以下步骤操作： 1. 访问NCBI网站 首先，打开浏览器并访问NCBI的官方网站：https://www.ncbi…

妇科DNA倍体分析：早期筛查女性生殖系统肿瘤的有效手段 妇科DNA倍体分析是一项用于评估女性生殖系统细胞遗传物质（DNA）倍体状态的基因检测方法。通过对女性宫颈、子宫内膜等部位的细…

夫妻基因检测：为健康宝宝保驾护航的重要手段 夫妻基因检测是指在备孕或怀孕前，对夫妻双方的基因进行检测，以评估双方是否携带某些遗传病基因的风险。这种检测能帮助夫妻了解潜在的遗传疾病风…

化疗基因检测的费用取决于多种因素，包括检测的项目种类、使用的技术、样本处理的复杂性等。通常情况下，化疗基因检测的费用会根据检测项目的不同有所浮动。在选择进行检测时，患者应根据自身的…

DNA倍体检查：癌前病变与肿瘤早期筛查的重要手段 DNA倍体检查是一项基于细胞遗传物质分析的检测方法，主要通过检测细胞内DNA的倍体数量，来判断细胞是否存在异常增殖或病变。这项检查…

如果甲状腺检测结果显示存在BRAF基因V600E突变，这通常与甲状腺癌，特别是甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma, PTC）的发生和发展相关。B…

70基因检测：解码健康的钥匙 随着科学技术的迅速发展，基因检测已成为预测、预防和诊断疾病的有力工具。近年来，”70基因检测”作为一种综合全面的基因筛查项目，…

基因检测是一项先进的医学技术，通过对个人的DNA进行分析，了解其遗传信息，进而评估健康风险、疾病倾向以及药物反应等。这项技术不仅广泛应用于遗传病的筛查和诊断，也在肿瘤个体化治疗、家…

PAI-1基因检测：预防血栓与多种疾病的关键 PAI-1基因检测近年来逐渐成为医学界关注的焦点之一，尤其是在预防血栓、心血管疾病以及代谢疾病的诊断中，PAI-1基因检测扮演着重要角…